Orphanet zum Thema Seltene Erkrankungen

Denn, so betont das Institut, wird oftmals die Diagnose einer Seltenen Erkrankung viele Fragen auf: bei Erkrankten, aber auch bei ärztlichem Fachpersonal, dem die seltenen Krankheitsbilder im Behandlungsalltag nicht regelmäßig begegnen. Was ist über die Krankheit bekannt? Welche Therapie gibt es? Wo finden Betroffene Hilfe? 

Orphanet möchte dafür die Antworten liefern. 

Plattform: Mehr als nur eine Datenbank

Hinter Orphanet steht inzwischen ein Netzwerk aus 41 europäischen Partnerländern sowie weiteren Mitgliedern weltweit. Deutschland ist seit 2001 Mitglied.

Orphanet enthält Wissen zu mehr als 6.000 Seltenen Erkrankungen. Neben Basisinformationen über das jeweilige Krankheitsbild bietet das Portal Daten zu verfügbaren spezialisierten Leistungen wie Expertenzentren, Medizinische Labore mit Testangeboten, laufende Forschungsprojekte, klinische Studien, Patientenregister und Patientenorganisationen. 

„Was vor über 25 Jahren als Datenbank-Projekt begann, um die damals noch spärlichen Informationen zu Seltenen Erkrankungen zu sammeln, ist heute längst zu einem europaweiten Anliegen gewachsen. Ziel ist es, internationale Expertise und das Wissen um Diagnosen, Behandlung und Forschung zu bündeln, damit Patientinnen und Patienten bestmöglich versorgt werden können“, erklärt Dr. Stefanie Weber, Leiterin der Abteilung Kodiersysteme und Register im BfArM, zu der auch das nationale Orphanet-Team gehört.  

Grundlage: die Kodierung 

Dass das nationale Orphanet-Team im BfArM in der Abteilung Kodiersysteme und Register angesiedelt ist, hat einen besonderen Hintergrund: 

Orphanet stellt die sogenannten ORPHAcodes bereit. Denn jede dort erfasste Krankheit hat eine eigene eindeutige Kennnummer. Was zunächst sehr technisch klingt, ist im Gesundheitswesen und letztendlich für die betroffenen Patientinnen und Patienten enorm wichtig.

International werden Krankheiten über die Internationale Klassifikation der Krankheiten, kurz ICD, kodiert. Anhand dieser Kodes kann zum Beispiel die Krankenkasse nachvollziehen, wie häufig bestimmte Krankheiten auftreten oder welche Therapien verordnet werden. Für den Großteil der Seltenen Erkrankungen gibt es in diesem System allerdings keinen eindeutigen Kode. Meist werden sie mit ICD-Kodes verschlüsselt, denen gleichzeitig noch weitere, häufiger vorkommende Erkrankungen zugeordnet sind. In der Folge fehlen lückenlose Daten, die von der Versorgungsforschung bis hin zur Planung klinischer Studien und damit der Entwicklung neuer Therapien dringend benötigt werden.

Entsprechend ist eine Kernaufgabe des Orphanet-Teams im BfArM, Seltene Erkrankungen über die ORPHAcodes im Kodiersystem sichtbar zu machen. Diese werden zusätzlich zur obligatorischen ICD-Kodierung angewandt. Das Orphanet-Team sorgt dafür, dass eine sinnvolle Verknüpfung der unterschiedlichen Kodiersysteme stattfinden kann.