Seltene Erkrankungen: Genomsequenzierung als Schlüssel für neue Therapieansätze

Genomsequenzierung: Diagnosetool mit therapeutischem Potenzial

Seltene Erkrankungen – über 8.000 sind bislang bekannt – stellen das Gesundheitssystem vor enorme Herausforderungen. Da sie oft genetische Ursachen haben und schwer zu diagnostizieren sind, kann eine Genomsequenzierung der Schlüssel zur richtigen Diagnose sein. Dies ist entscheidend für eine gezielte Behandlung, da herkömmliche Methoden oft nicht ausreichen, um die genetischen Ursachen sicher zu bestimmen.

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung, eine Kooperation vom Verband der Universitätsklinika Deutschlands (VUD) und GKV-Spitzenverband, konzentriert sich daher auf die Diagnostik in spezialisierten Spitzenzentren, die über multidisziplinäre Expertise in der Behandlung seltener Erkrankungen verfügen. Durch eine enge Verzahnung von Forschung und Versorgung können Patientinnen und Patienten gezielt ausgewählt und untersucht werden, wenn ein genetischer Ursprung der Erkrankung vermutet wird.

Ein Beispiel: Bereits in den ersten Phasen des Modellvorhabens konnten bei drei von vier intensivmedizinisch behandelten Kindern durch eine gezielte Sequenzierung genetische Diagnosen gestellt werden. Dies führte zu angepassten Behandlungsstrategien. Und die betroffenen Familien hatten Klarheit und eine fundierte Entscheidungsgrundlage für weitere Therapien.

Wissensgenerierende Versorgung: Basis für neue Therapieentwicklungen

Ein zentraler Aspekt des Modellvorhabens ist die sogenannte wissensgenerierende Versorgung: Die genomischen und klinischen Daten der Patient:innen werden in einer gemeinsamen Dateninfrastruktur gebündelt und analysiert. Diese strukturierte Sammlung genetischer Informationen ermöglicht bessere Diagnosemöglichkeiten und neue Ansätze für personalisierte Therapien.

Denn: Durch die systematische Auswertung dieser Daten können Forschende krankheitsverursachende Mutationen identifizieren und gezielte Therapieentwicklungen vorantreiben. Die gewonnenen Erkenntnisse könnten künftig die Entwicklung neuer Medikamente beschleunigen, indem sie die Mechanismen hinter seltenen Erkrankungen besser verständlich machen. Zudem bietet die Genomsequenzierung die Chance, bestehende Medikamente gezielt für bestimmte genetische Subgruppen von Patientinnen und Patienten nutzbar zu machen – Stichwort: personalisierte Medizin.

Modellvorhaben: Möglicher Wegbereiter für innovative Therapien

Jens Bussmann, Generalsekretär des VUD, erklärt, dass das Modellvorhaben „auch ein vielversprechender Ansatz zur Einführung zukünftiger Innovationen ins deutsche Gesundheitssystem ist. Die Idee des Modellvorhabens ist, Innovationen in einem geschützten, qualitätsgesicherten Rahmen einzuführen und gleichzeitig weitere Evidenz hinsichtlich einer möglichen Überführung in die Regelversorgung zu generieren. Bei seltenen Erkrankungen und auch komplexen und hochspezialisierten Therapien oder Technologien, die auch mit hohen Kosten und medizinischen Risiken verbunden sein können, sind Modellvorhaben wegweisend für die Zukunft.“

„… Modellvorhaben können neben der konkreten besseren Versorgung der versicherten Patientinnen und Patienten wertvolle Einsichten und praktische Ansätze für die Implementierung von Innovationen im Gesundheitswesen liefern“, ergänzt Stefanie Stoff-Ahnis, stellvertretende Vorstandsvorsitzende des GKV-Spitzenverbandes.

„Jahrhundertaufgabe“ Seltene Krankheiten

„Es ist eine Jahrhundertaufgabe, für alle Betroffenen wirksame Therapien zu entwickeln“, sagt auch Han Steutel, Präsident des Verbands der forschenden Pharma-Unternehmen (vfa).

Medikamente gegen seltene Krankheiten können in der EU auf Antrag des Herstellers den Orphan-Drug-Status erhalten, wenn sie für Menschen mit einer bestimmten seltenen Krankheit absehbar eine wesentliche Therapieverbesserung darstellen. Derzeit sind laut vfa für 31 Orphan-Medikamente die EU-Zulassung beantragt und weitere 12 sind schon in der EU zugelassen, nur noch nicht in Deutschland ausgeboten worden. Von diesen 43 Medikamenten haben alle bis auf sieben einen neuen Wirkstoff.

Die Anwendungsgebiete dieser 43 Orphan-Medikamente verteilen sich auf folgende medizinische Felder:

• Krebserkrankungen mit soliden Tumoren: 19%

• Stoffwechselkrankheiten: 12%

• Immunologische Erkrankungen: 12%

• Neurologische Erkrankungen: 12%
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Hämatologische Krebserkrankungen: 9%

• Herz-Kreislauf-Krankheiten: 7%

• Muskelerkrankungen: 7%

• Infektionskrankheiten: 5%

• Psychiatrische Erkrankungen: 2%

• Transplantation: 2%
• 
Sonstige Krankheiten: 14%